儿童五官粗糙是怎么回事，是亨特综合征吗

　　刚出生的宝宝乖巧可爱，脸型幼态稚嫩，就算五官没有长开看起来也还是那么可爱、还看，随着年龄的增长，却发现却发现孩子越来越不好看，面貌越来越平庸，颜值也不再存在，五官粗糙不堪，儿童五官粗糙是怎么回事，是亨特综合征吗?

　　儿童五官粗糙是怎么回事，是亨特综合征吗？

　　亨特综合征是黏多糖贮积症2型(MPSⅡ)的别称，这是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶，黏多糖在体内不断累积，导致多器官组织的损伤和功能减退。

　　患有MPSⅡ，也就是亨特综合征的人往往看起来很相似，多表现为五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头;脸胖乎乎的，红润的脸颊，头大，前额突出;脖子短而且鼻子宽阔，鼻梁扁平;舌头变大了，嘴唇可能会变厚;头发和眉毛往往很浓密;

　　不止五官出现变化，身体的其他系统也会受累，比如咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿常发生。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，听力减退并伴有耳部反复感染。

　　根据HOS台湾患者的数据可以得知，MPSII患者主要出现的临床症状是，100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵硬和功能受限，92.9%出现疝气，85.7%出现肝脾肿大，85.7%出现瓣膜疾病，82.1%出现心脏杂音，82.1%出现毛发浓密。

　　出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征，也就是黏多糖贮积症2型，如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，家长不放心，建议找当地三级儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

　　可见MPSⅡ患儿无论是在智力、外貌还是走路上都是每况愈下，治疗疾病的并发症可以大大提高患者生活质量。海芮思作为针对黏多糖贮积症II型的酶替代疗法，已经在国内上市。

　　通过上文的介绍，相信大家对于“儿童五官粗糙是怎么回事，是亨特综合征吗”都有所了解了，在孩子的培养上父母是不敢懈怠的，所耗费的心力也较大，建议高危孕产妇做好产前筛查，及早发现疾病，以免为后续的治疗带来更多的困难。