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孩子背部大片胎记怎么形成的,是MPS2吗

发布时间:2021-10-19 11:39:19    

  每个家庭中孩子的出生带给家庭的都是喜悦,然而出生的宝宝背部有大片胎记就让部分家庭陷入恐慌和焦虑中,孩子背部大片胎记怎么形成的,是MPS2吗?要怎么治疗?

  孩子背部大片胎记怎么形成的,是MPS2吗?

  一般在宝宝的腰部、臀部及背部有蓝色、暗青色斑点或斑块,类似于创伤后的瘀斑,多为左右对称且大多是单数,主要呈圆形、椭圆形或方形者居多,边界一般不明显。因东方人尤其蒙古人多见,所以又称为蒙古斑,是新生宝宝最常见的一种胎记,一般宝宝出生后父母就可以发现,刚开始可能颜色会有些变深,但随着宝宝年龄的增大会逐渐变淡,尽管有极少一部分斑块会伴随终身,但大部分斑块在宝宝2岁左右就开始变淡,4岁左右完全消失,皮肤恢复为正常颜色。

  MPS2即黏多糖贮积症2型,是一种溶酶体贮积症,因编码艾杜糖醛酸一2一硫酸酯酶的基因——IDS基因发生变异,致溶酶体内IDS酶活性缺乏或明显降低,从而使该酶降解硫酸皮肤素的2一硫酸盐基团(DS)和硫酸乙酰肝素(HS)的水解能力下降,导致这两种糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现,比如患儿的背部出现大片的蒙古斑。

  患儿随着年龄的增长表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚的特殊面容。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变;生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形;口腔、耳鼻喉常见舌头增大,腺样体和扁桃体肥大,咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则,常发生牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,听力减退并伴有耳部反复感染。

  以上这些就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型,如果遇到家里的宝宝出现这样的情况,建议找当地三级儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后,针对于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ,亨特综合征)患者的酶替代治疗药物海芮思已在我国上市,填补了我国临床未被满足的药物治疗需求。

  以上就是对“孩子背部大片胎记怎么形成的,是MPS2吗”的相关介绍,蒙古斑主要出现在新生儿的腰骶部,表现为青灰色斑片,很容易鉴别,如果发现孩子有大片蒙古斑的情况,要注意及时去医院检查排除疾病因素,以免错过最佳的治疗时机。

相关标签:黏多糖贮积症2型
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