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小儿膝关节活动受限,是亨特综合征吗

发布时间:2021-11-23 15:06:50    

  膝关节属于人体非常重要的关节,我们腿部之所以能够自由活动主要是依靠它,想想如果膝关节出了问题,日常的正常活动是没有办法进行的。那么小儿膝关节活动受限怎么办,是亨特综合征吗?

  小儿膝关节活动受限,是亨特综合征吗?

  如果没有参加过任何的剧烈运动膝盖却感觉不能弯曲,出现疼痛,则很有可能是因为没有休息好造成或者是久站不动,导致膝盖承受了过量重力,还会有轻微水肿现象,这时可以用热毛巾敷膝盖再用按摩油进行按摩,一般两天就会有好转。

  如果是疾病因素导致的,就没有那么简单了,黏多糖贮积症2型又名亨特综合征,是一种溶酶体贮积症,因编码艾杜糖醛酸一2一硫酸酯酶的基因——IDS基因发生变异,致溶酶体内IDS酶活性缺乏或明显降低,糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现,膝关节活动受限可能与此有关。

  患有此病的患儿还会同时伴有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎,外貌表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小;长期水样腹泻;行为上存在多动、固执、攻击性表现,还有关节僵硬、频繁的手术史,如腕管松懈术,疝气修补术、鼓膜造孔术,腺样体切除术等。

  如果发现上述的异常表现出现在宝宝的身上,建议去当地三级儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,经过酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。

  综上所述,小儿膝关节活动受限有可能是亨特综合征导致的,治疗要采取相应的酶替代治疗护或者其他治疗方式,不过也不排除其它病变情况,所以在发现宝宝出现膝关节活动受限疼痛时一定要及时到医院接受诊治,查明病因对症治疗,以免延误病情增加治疗难度。

相关标签:黏多糖贮积症2型
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