孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗

　　家长都是希望自己的孩子是健康快乐的，也总是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在养育孩子方面也是小心谨慎，遇到一点问题都会忧心忡忡，孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗?

　　孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗？

　　亨特综合征是黏多糖贮积症2型(MPS2)的别称，黏多糖贮积症2型是由于艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏，导致糖胺聚糖无法降解，患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。

　　MPS2患者往往在骨骼形成和生长方面存在严重问题。患有严重MPS2的个体通常形成不良的椎骨。背部中间的一两块椎骨有时比其余的略小，并重新排列。这种椎骨向后滑动会导致角度曲线(后凸或凸脊)形成，但通常不需要治疗。患有MPS2的年龄较大的儿童和成人中，脊髓受压很常见。这种压迫的形成主要是由于GAG(糖胺聚糖)积聚在脊柱周围的膜中形成。

　　患有MPS2，也就是亨特综合征的人往往看起来很相似。基本表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇，舌大);

　　手指弯曲呈爪形;频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况;反复的中耳炎;腹大腹胀(内部器官膨隆)、长期水样腹泻;行为上存在多动、固执、攻击性表现。

　　生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小。

　　关节僵硬在MPS2中也很常见，所有关节的最大运动范围可能变得有限。 关节僵硬可能会引起疼痛，由于肩膀和手臂的活动受限，连基本的穿衣动作也会变得困难。臀部通常不如正常人灵活，因此导致走路疼痛。

　　如果遇到家里的宝宝出现上述的异常情况，建议找当地三级儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。早发现早治疗可以改善患者的生活质量和预后。用于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ，亨特综合征)患者的酶替代治疗药物海芮思已在我国上市。

　　孩子骨骼发育畸形怎么办，是亨特综合征吗?就介绍到这里了，骨骼畸形的宝宝可以通过观察其走路姿势来做出初步判断，然后经过正规医院的相关检查以明确诊断，以免耽误治疗。