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宝宝疝气反复怎么办,是亨特综合征吗

发布时间:2021-10-18 15:34:01    

  疝气不是吃药打针就能治好的疾病,尤其是反复发生的疝气,应该查出具体的病因采取针对性的治疗措施,才能将伤害最小化,那么宝宝疝气反复怎么办,是亨特综合征吗?

  所谓疝气实际上就是身体里面的某些器官或组织发生了位移,脱离了原本的位置而引起的。根据病变位置的不同,可以分为脐疝、斜疝、股疝等。

  得了疝气的宝宝一般会有一些异常的症状,比如腹股沟疝气会因为腹压增大导致腹股沟区域出现一个突出的肿块,在此时较大的孩子会因为疼痛而喊叫,较小的婴幼儿则以无原因的哭闹来表现。

  疝气一般通过手术是可以治疗好的,然而有些宝宝就是会出现反复发作的现象,那么宝宝疝气反复怎么办,是亨特综合征吗?如果宝宝疝气老是反复,同时还观察到您家孩子有别的方面的异常,比如:

  耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;

  外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);

  行为:存在多动、固执、攻击性表现;

  运动:运动障碍;

  心脏:存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病;

  神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;

  关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

  以上这些表现要高度怀疑亨特综合征,也就是黏多糖贮积症Ⅱ型这一罕见病。建议去三级儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

  黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。由于溶酶体内IDS酶的缺陷或缺乏,机体分解黏多糖(长链糖蛋白)障碍,导致这些糖蛋白在细胞内、血液和结缔组织中沉积排不出去,逐渐积聚的“糖”让宝宝的身体每况愈下,从而产生相应的临床症状。

  黏多糖贮积症Ⅱ型是其中一种类型,是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统,出现多种临床表现,其中宝宝疝气反复要考虑和这一罕见病相关。有些患者还会出现呼吸道症状,骨科、五官科、康复科、神经科都是这类患者初次可能会就诊的科室。

  酶替代治疗是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型其中的一个方式,针对于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ,亨特综合征)患者的酶替代治疗药物海芮思已在我国上市,填补了我国临床未被满足的药物治疗需求。

  以上就是对“宝宝疝气反复怎么办,是亨特综合征吗”的相关介绍,如果宝宝疝气总是反复出现,治疗要及时不能延误,同时观察宝宝是否出现其他的异常表现,以免错误治疗产生其他的隐患问题。

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