近几年来我国的医疗事业在国际上逐渐有了影响力,很多知名的医疗团队不断取得医学研究的突破也证实了我国的医学科研水平,前不久在IgA肾病研究上中国余学清团队也获得重大突破!
α-防御素基因拷贝数变异与IgA肾病密切相关,这种遗传变异未来或可作为IgA肾病早期预测的生物标志物和治疗靶标。该文是余学清教授团队在IgA肾病研究又有一项重大突破,该杂志是国际权威主流杂志,主要发表生物医学领域的文章,2016年影响因子达16.264。
IgA肾病是中国最常见的原发性慢性肾小球肾病以及终末期肾病的主要病因,但发病机制尚未明确,目前仍缺乏特效治疗。近年来,余学清教授及其研究团队在IgA肾病的遗传学研究中取得了多项成果,在以往研究的基础上,该团队研究人员收集了1189例中国南部IgA肾病患者及1187例正常对照,对既往发现的易感位点内的基因拷贝数变异进行了深入分析,发现α-防御素基因的低拷贝数可增加IgA肾病的发病及肾功能受损的风险。随后,该团队研究人员在欧洲人群(531例患者及198例健康对照)中也验证了这一关联。更进一步的研究发现,该基因拷贝数变异与血IgA1水平及糖基化缺失IgA1的比例均呈现出显著的负相关。证实了α-防御素基因拷贝数变异在IgA肾病发病及预后中的重要作用,并有可能成为IgA肾病的特异性干预靶点。
余学清指出,随着对IgA肾病遗传研究的深入开展,将更全面地了解IgA肾病的遗传变异,发现与疾病发病相关的常见变异、罕见变异及结构变异等,并寻找与IgAN患者临床病理表型、治疗反应及临床结局相关的遗传变异。本研究所发现的拷贝数变异,可能成为IgA肾病新的生物标志物及干预靶点,将为今后进一步开展转化医学研究及未来临床应用研究奠定坚实的基础。
余学清表示:“综合应用这些遗传变异信息,可以帮助我们构建疾病预测模型,在普通人群中筛查出IgA肾病的易感人群,在IgA肾病患者中发现预后不良的高危患者,并指导临床医生进行特异性地干预和治疗,实现IgA肾病的精准化预防和治疗。”
慢性肾脏病(CKD)是中国重要的公共卫生问题。 在开展中国CKD的流行病学数据调查及危险因素筛选等工作方面,全国多中心横断面研究显示,我国成年人CKD的总患病率为10.8%。余学清教授所在团队研究结果显示,中国南部地区CKD患病率为12.1%。
现代医学很多研究都是借助更好的资源,也正是几十年间我国医学研究资源越来越好也给了科研团队一个良好的发展平台,才让中国医疗研究进入了国际先进水平!
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