基因检测让孩子用药更安全

基因检测实现“量体用药”

2008年，《时代》周刊评选出了当年“50项最重要发明”。名列榜首的即是针对个人的基因检测服务———零售DNA测试盒。而赫赫有名的欧洲强子对撞机仅列第五位。

23andMe就是这样一家出售基因测试盒的公司，花上399美元买来23andMe公司的测试盒，对着试管吐出口水，再将试管寄回公司，你就能得到自己的基因测试结果，内容多达90余种：你是否对某种药物过敏，是否会得糖尿病的概率，诸如此类。

现阶段，最能让基因检测大显身手的领域是指导用药。专家指出，大部分药物，不管何种疾病，仅能对服用人群中的半数起效。这不仅造成大量的药物浪费，更严重的是，众多患者不得不忍受不必要的副作用。而通过基因检测可以得知个体对常用药物的反应，并优化治疗方案。做到因人而异，“量体用药”。

针对常用药及常见病

如今，基因检测指导用药安全也开始在我们周围出现，中国人民解放军总医院301医院、北京iNDA检测机构都能提供类似服务。不过，这种用药指导不管对象是儿童或成人，所针对的都是目前发病率较高的疾病和市场上的常用药。

“目前我们能做的基因检测的儿童用药范围包括解热镇痛药、肠胃不适药、抗感染用药、咳嗽，哮喘等呼吸道疾病用药、小儿肥胖、糖尿病等内分泌疾病和小儿癫痫、惊厥等神经性疾病这六类。这些都是比较成熟的西药，在药理学上研究也比较到位，药瓶上都标有有效化学成分，它们在报药监局批准时，都会递交相关的代谢酶的数据。”iNDA检测机构的创始人和总裁周慧君本身是分子生物和遗传学的博士，她解释说，基因检测本身是针对药物里对疾病有效的化学成分的代谢基因的测试，代谢酶起到重要作用。

基因检测能治“未病”

医院耳鼻喉科主任医师戴朴说，目前中国有350万个体携带药物性耳聋敏感基因，其中有1/10的人发病。而这完全是可以通过基因检测预防的。据复旦大学遗传学教授、中国遗传学会副理事长余龙教授介绍，他们在筛查中获得的实例是，一位父母都携带隐性疾病基因的孩子，在幼儿时就被检查出来，在疾病发作之前的多年里，已经通过副作用较低的药物干扰让这种疾病被堵住了，至今没有发病。“这意味着我们可以在病人发病之前就治未病。”

■对照看

医院基因检测

采样静脉血，半月内获知结果

一对年轻父母带着孩子来中国人民解放军总医院301医院耳鼻喉科门诊楼挂号，在获得医生开具的耳聋基因诊断申请单后，缴纳耳聋基因诊断费用，家长持申请单在耳鼻喉科门诊治疗室抽取手臂静脉血3—5ml，而婴孩则被送到门诊楼旁边的一个楼去抽血，后将静脉血连同听力及影像检测结果一并送到耳研所四楼聋病分子诊断中心，在聋病分子诊断中心，接受医生的进一步详细问诊，提交听力学及影像学资料进行扫描存档。

如果在当时没有完成听力及影像检查，应在其检查完成后将结果资料送达中心存档。在中心交换长期联系方式。

一般情况下，耳聋基因诊断结果会在10个工作日完成(大多数要半个月)。在结果出来后，会按事先留下的通信地址将报告寄给本人。

家用基因检测

采样唾液，足不出户几天可得结果

在提供家用基因检测服务的iNDA机构中，基因检测步骤异常简单：

1、在该机构网站上购买基因检测服务，就会收到一份宅急送快递，里面是一套无菌棉签和塑料试管，将密封袋打开，拧开试管，取出无菌棉签，用无菌棉签轻擦口腔内壁，让唾液浸湿棉签，再将收集好唾液的棉签放回试管，装回密封袋，交给宅急送寄回iNDA，几天后，就可以在iNDA网站上查询自己的DNA测试结果了。

而这套密封袋里的带有唾液的棉签，在实验室里会受到三个步骤的“严重对待”。第一个是DNA纯化和检测，先将送来的DNA样本进行纯化，在进行灵敏度高、高通量、特异性高的实时定量荧光PCR(聚合酶链反应，体外核酸扩增技术)检测分析时，将其特异扩增;第二个平台是DNA生物信息分析，在这里是对DNA基因的数据解读;第三个则是生成报告。

基因检测费并非高不可攀

Q据有关媒体报道，中国医科大学法医司法鉴定中心的工作人员认为，基因检测过程复杂，成本非常高。亲子鉴定相较而言算是简单的，费用也需5000元左右。而在网上，我们发现有一些机构标出基因检测用药安全只要299元，相差这么大?

马学军：从基因检测用药安全的方法上来说，在技术层面上已经成熟，并不困难。但是基因检测的方法有许多种，检测方法不一样，相关的成本也有所差别。比如说最权威的方法目前是基因测序，成本相对较高。但我认为成本并没有人们想象的那么高不可攀。

基因检测只能指导常用药的用药安全

Q基因检测真有那么神奇吗?通过采样儿童唾液进行基因检测，和一般医院里的抽取静脉血进行基因检测有什么差别?

余龙：我要解释的是，基因检测可以指导用药安全。但口服药分很多种，每一种药在人体内的代谢途径是不一样的，还有很多药，尤其是新药，是还正在研究中。所以基因检测只能指导部分已经研究较成熟的老药、常用药等的用药安全。

验血和验唾液口腔黏膜细胞等，在结果上是没有区别的，基因的序列组合是固定的。当然医院里常用血检方式提取DNA，可能医院里可以通过血检顺带做其他血清学检查。检测方法不一样，所用的器材、试剂成本也不一样。

基因是指导用药的权重信息

Q在指导安全用药方面，是否有些其他因素会影响基因检测结果的准确性?

马学军：用药效果是否安全一般是两种原因内外作用的结果：一是人体本身的因素，这基本上由基因来决定的;还有一个是环境因素，包括生活方式、饮食习惯、当地自然条件等。我认为，基因信息是可以指导用药安全的，因为疾病受外因影响的因素很广泛，生活方式对疾病的影响很难具体量化;而受内部基因的影响相对可以控制，人的本质遗传因素是可以通过检测明确的，所以基因信息作为权重信息，尤其是对已经有较深研究的艾滋病、高血压等疾病来说，它是可以指导用药安全的，但是不能说可以完全定量。

遗传性耳聋基因芯片得到药监局批号

Q根据2007年国家卫生部出台的《医疗机构临床检验项目目录》，基因检测虽已被明确列入临床检验项目目录，但其内容只包括血友病A、B基因突变检查等在内的20多项。能指导儿童用药的基因检测内容是否在20多项“目录”中?

戴朴：我们现在已经制成遗传性耳聋基因芯片，是得到国家药监局的批号的，经物价审批后可以正式走进医院临床检验。

基因检测指导用药逐步进入社区

Q基因这个课题是怎么和疾控中心联系在一起的呢?

马学军：在国家科委、北京市科委下面我们有一些课题，和一些民间机构在技术上有合作，具体项目在武汉和河南郑州。在武汉是和一些社区医院合作，联系了一些高血压病人，通过采取病人的基因信息来提示医生和患者关于高血压的安全用药建议。在郑州我们对艾滋病病人也做了类似的科研项目。疾控中心有一个对用药安全负责的基本职能，在这些项目中起的是协调作用。