先天性成骨发育不全症遗传染色体被发现
发布时间:2016-07-08 16:32:57
先天性成骨发育不全症是医学界目前难以攻克的问题，据了解在全世界范围内有大概50万人患有这种疾病，这种疾病除了会让患者骨头脆弱还会影响其他身体结构!
近日，来自苏黎世大学和苏黎世大学儿童医院的研究人员发现了第一个遗传性x染色体类型的先天性成骨发育不全症，也称为骨质疏松症。
cecilia giunta 和 marianne rohrbach说，研究人员发现了一种新型骨质疏松症，有两个家庭共有八个病人患有此病。病人患有加剧性骨骼脆弱症，他们骨骼生长畸形以及有生长萎缩等情况。在这两个家庭中，这种新形式的成骨不全症是由x染色体中两种相同的基因不同的突变(mbtps2)引起的。x染色体隐性症状的遗传方式只影响男性。
尿液中简单的测试
“新发现的疾病是什么样的还不清楚，”cecilia giunta 说。“我们能用一种简单的方法来诊断测量这种疾病尿液中的生物标志物。”mbtps2编码一个蛋白酶，即一种蛋白质，它能够减少并激活其它称为转录因子的蛋白质。
目前发现的这个染色体还不能完全勘破先天性成骨发育不全症的秘密。不过这次的发现对于勘破这种病症也是一个契机，希望科学家们能够尽快发现染色体的秘密从而研究出可以应对这种疾病的方法!
相关标签：骨质疏松症,骨头,结缔组织,遗传性以上药品信息仅供医学药学专业人士阅读、参考。如有涉及到侵权，违规信息请及时联系我站处理。
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